Seit Februar 2016 sind wir regisitriertes Alpha-1-Center mit der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – Innere Medizin / Pneumologie (Zertifikat genetische Beratung).
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene vererbbare Krankheit: Aufgrund einer fehlerhaften Erbinformation kommt es zu einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Verminderung der Produktion eines bestimmten Eiweißes (Proteinaseninhibitor, Pi). Der für den Schutz der Lunge wichtigste Stoff ist das Alpha-1-Antitrypsin (AAT), das in der Leber produziert wird. Es verhindert, dass ein anderes Eiweiß (Neutrophile Elastase), das überwiegend von weißen Blutkörperchen und einigen Zellen in der Lunge produziert wird, die Wände der Lungenbläschen (Alveolen) angreift und zerstört. Ist die Erbinformation bei Alpha-1 Patienten fehlerhaft, so sind im Blut eines Betroffenen weniger Schutzeiweiße (weniger Alpha-1-Antitrypsin) vorhanden. Der im Blut gemessene Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel zeigt erniedrigte Werte.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird häufig als COPD verkannt und zu selten und oft zu spät diagnostiziert. Darum muss der Lungenfacharzt bei der Behandlung von Patienten mit COPD/Lungenemphysem immer auch an den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel denken.